FOR HEALTHCARE PROFESSIONALS ONLY

Bienvenido a Roche Foundation Medicine. 

Este sitio no está diseñado para ofrecer asesoramiento médico ni orientación sobre tratamientos. Lo ha creado Roche como socio de Foundation Medicine.

Seleccione una opción: 

Menú
Cerrar
orange
¿Qué es la medicina de precisión? Perfil genómico integral

¿Cuál es el potencial de la medicina de precisión? 

Jump to a section
Medicina de precisión

La evolución hacia la medicina de precisión

La práctica clínica está avanzando hacia la era de la medicina de precisión donde los conocimientos moleculares permiten personalizar el tratamiento de acuerdo al perfil genómico específico del tumor del paciente.1–3 La perspectiva del cáncer es cada vez más compleja a medida que se identifican más genes accionables y se incrementan las opciones de tratamiento;4–8 en 2017, había más de 700 moléculas en desarrollo avanzado, 90% de las cuales eran terapias dirigidas.9 Por lo tanto, para hacer frente a la creciente complejidad y comprender el potencial de la medicina de precisión, es necesaria una estrategia de evolución continua para el diagnóstico clínico y a la toma de decisiones.4,10
QuimioterapiaEl cáncer se trataprincipalmente de acuerdoa lalocalizacióndel tumoren el cuerpo.Terapias dirigidasLa terapia contra el cáncerse selecciona según elórganoy elbiomarcadoralterado.Tratamiento PersonalizadoEl conocimiento molecularpermite personalizar el tratamientosegún el perfil genómico únicodel tumor de un paciente.199020002010202020301980En función del órganoEstratificación en funciónde biomarcadoresMedicina de Precisión
Información genómica

Identificación de información genómica clínicamente relevante

Existen cuatro clases principales de alteraciones genómicas: sustitución de bases, inserciones o deleciones, alteración del número de copias y reordenamiento de genes. Pero, ¿los enfoques de diagnóstico actuales están preparados para identificarlos a todos? Las pruebas de biomarcadores individuales, que utilizan técnicas de diagnóstico comunes como PCR/IHC/FISH, y las pruebas de NGS multigénicas en hot spots  corren el riesgo de no detectar alteraciones genómicas que pueden ser fundamentales para los planes de tratamiento de los pacientes.4,11–13

Además, las firmas genómicas pantumorales complejas, como la carga tumoral mutacional (TMB), la carga tumoral mutacional en sangre (TMBs) y la inestabilidad de microsatélites (MSI), pueden proporcionar información valiosa adicional para ayudar a personalizar los planes de tratamiento. La MSI informa de la idoneidad para la inmunoterapia y es una firma recomendada por las directrices oncológicas.14–18 La TMB y la TMBs son firmas genómicas exploratorias que informan de la idoneidad para inmunoterapias independientemente de la expresión de PD-L1.19–24 La determinación exhaustiva del perfil genómico es una opción clínica viable para medir la TMB y la TMBs. 19–22

Carga mutacional del tumorInstabilidad demicrosatélitesReordenamientos/fusionesAlteraciones de número de cópiasInserciones y delecionesSustitución de basesBiomarcadores pan-tumoral complejosMSITMBCuatro clases principales de alteraciones genómicas
Estrategia de diagnóstico evolutivo

Una evolución en el diagnóstico y la toma de decisiones clínicas

Para asegurarse que los pacientes con cáncer puedan beneficiarse de los últimos avances en el tratamiento, se requiere una estrategia de evolución continua para el diagnóstico clínico y la toma de decisiones que:

✓   Identifique alteraciones genómicas y biomarcadores de respuesta a immunoterapia clínicamente relevantes;

✓   Respalda la toma de decisiones clínicas;

✓   Ayuda a personalizar los planes de tratamiento para los pacientes.

La evaluación del perfil genómico integral es importante para garantizar que los pacientes puedan beneficiarse de las últimas innovaciones de tratamiento.1,10,20

“El panel de la NCCN recomienda enfáticamente evaluar un perfil molecular más amplio (también conocida como Medicina de Precisión)”

Pautas de la NCCN para la versión 5 de NSCLC, 201820

“Siempre que estén disponibles se prefieren paneles de secuenciación genética multiple sobre el testeo secuencial de genes individuales, para identificar múltiples alteraciones y otras opciones de tratamiento más allá de EGFR, ALK, BRAF y ROS1.”

ASCO aval de las pautas de CAP/IASLC/AMP para el cáncer de pulmón, 201821,22
Conozca más sobre la evaluación del perfil genómico integral Conozca más sobre la evaluación del perfil genómico integral

AMP, Association for Molecular Pathology. ASCO, American Society of Clinical Oncology. CAP, College of American Pathologists. FISH, hibridación in situ con fluorescencia. IASLC, International Association for the Study of Lung Cancer. IHC, inmunohistoquímica. MSI, inestabilidad de microsatélites. NCCN, National Comprehensive Cancer Network. NGS, secuenciación de siguiente generación. NSCLC, cáncer de pulmón de células no pequeñas. PCR, reacción en cadena de la polimerasa. TMB, carga mutacional del tumor.
Referencias
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011. 
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Available at: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2018.pdf (Accessed March 2019).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  15. Goodman AM et al. Mol Cancer Ther 2017; 16: 2598–2608.
  16. Le DT et al. N Engl J Med 2015; 372: 2509–2520.
  17. Johnson DB et al. Cancer Immunol Res 2016; 4: 959–967.
  18. Rizvi H et al. J Clin Oncol 2018; 36: 633–641.
  19. Hellmann MD et al. N Engl J Med 2018; 378: 2093–2104.
  20. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-Small Lung Cancer. V.5.2018, 2018. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx (Accessed March 2019).
  21. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  22. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.